病童医院 (SickKids) 的研究人员在迄今为止最大的自闭症全基因组测序分析中发现了与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关的新基因和遗传变化，从而更好地了解了这种疾病背后的“基因组结构”。
今天发表在《细胞》杂志上的这项研究使用全基因组测序 (WGS) 来检查 7,000 多名自闭症患者以及另外 13,000 名兄弟姐妹和家庭成员的全基因组。该团队发现了 134 个与 ASD 相关的基因，并发现了一系列遗传变化，最显着的是基因拷贝数变异 (CNV)，可能与自闭症有关，包括约 14% 的自闭症参与者中与 ASD 相关的罕见变异。
大部分数据来自 Autism Speaks MSSNG 数据库，这是世界上最大的自闭症全基因组数据集，该数据库为自闭症研究人员提供了对数千个测序基因组的免费、开放访问。
通过对所有参与者的整个基因组进行测序，并在 MSSNG 参与家庭的深入参与形成我们的研究重点，我们最大限度地发挥发现的潜力，并允许分析涵盖所有类型的变异，从最小的 DNA 变化到影响整条染色体。”
Stephen Scherer 博士，遗传学和基因组生物学高级科学家，SickKids 研究主任，多伦多大学麦克劳克林中心主任
Brett Trost 博士是该论文的主要作者，也是 SickKids 遗传学和基因组生物学项目的研究助理，他指出使用 WGS 使研究人员能够发现原本无法检测到的变异类型。这些变异类型包括复杂的 DNA 重排，以及串联重复扩增，SickKids 最近关于自闭症和重复多次的 DNA 片段之间联系的研究支持了这一发现。研究还检查了母系遗传的线粒体 DNA 的作用，发现它占自闭症的 2%。
该论文还指出了只有一个自闭症患者的家庭与有多个自闭症患者的家庭(称为多重家庭)相比，自闭症遗传学的重要细微差别。令该团队感到惊讶的是，“多基因评分”——通过聚合整个基因组中数千个常见变异的影响计算得出的个体患有自闭症的可能性的估计——在多重家庭中并不高。
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