揭开帕金森病基因组学之谜的进展

国际帕金森病基因组学联合会 (IPDGC) 现已成立十年。在《帕金森氏病杂志》上发表的一篇文章中，该联盟回顾了过去十年在帕金森氏病 (PD) 和相关疾病(包括路易体病、进行性核上性麻痹和多系统萎缩)的基因组学方面取得的进展，并展望了其未来发展未来的方向和研究重点。

自从首次定义 PD 以来，人们一直怀疑存在遗传成分。2009 年 6 月，一小群研究人员开会讨论了一个潜在的专注于 PD 遗传学的研究联盟。结果是创建了 IPDGC，这是一个专注于协作遗传学研究的小组，通过信任、共享和“尽可能少的文书工作”实现。本文总结了 IPDGC 迄今为止所做的工作，并将这些工作置于 PD 基因组学十年进步的背景下。它还讨论了 IPDGC 的未来方向及其在未来十年的既定研究重点。

“IPDGC 的诞生是基于这样一种认识，即没有一个研究人员能够孤立地实现现代人类遗传学的承诺，”美国国立卫生研究院国家衰老研究所神经遗传学实验室的主要作者 Andrew Singleton 博士解释说。 ，美国马里兰州贝塞斯达。“我们意识到，要真正大规模地利用 PD 空间中遗传技术取得的令人难以置信的进步，将需要一种高度协作的方法。这一概念将一小群 PD 遗传学家聚集在一起，他们的共同目标是建立一个有效、透明和功能协作。”

自成立以来，IPDGC 发展迅速，现在包括来自世界各地的 100 多位科学家，每年至少召开一次会议。重点还扩大到包括大规模的 PD 临床和功能研究。最近，IPDGC 在东亚和非洲发起了重大研究工作，并优先考虑与印度和南美洲正在进行的重大工作进行合作。

“全基因组关联 (GWA) 数据的协调分析可能是 IPDGC 的第一个成功，并且一直是我们工作的支柱，”Singleton 博士指出。这项工作集中于来自美国、加拿大、英格兰、威尔士、荷兰、法国、德国、意大利、西班牙、奥地利、芬兰、挪威、爱沙尼亚和澳大利亚的 IPDGC 成员病例和对照队列的可用全基因组 SNP 基因分型.这些研究涉及 IPDGC 内部以及与 Genentech 和 23andMe 等行业团体的合作。这些样本系列的来源多样性和规模已经大大增加，从最初集中在大约 1,500 个病例和类似数量的对照，到最近的努力包括对 50,000 多个病例和代理病例进行密集基因分型，以及大约 140 万个控件。与其他疾病一样，随着样本量的增加，功效和检测到的基因座数量也在增加。目前，大约有 90 种已知的 PD 风险变体。

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