Danon 病是一种非常罕见的危及生命的疾病，在这种情况下，去除和回收蛋白质的基本生物学过程不起作用。这种损伤会导致心脏、骨骼肌、神经系统、眼睛和肝脏功能障碍。大多数患者在生命的第三个十年死亡或需要心脏移植。
在 2020 年 3 月 18 日在线发表在《科学转化医学》杂志上的一项新研究中，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员确定了一种使用基因疗法治疗达农病的新方法。
该研究的首席研究员埃里克阿德勒医学博士说：“心脏移植并不总是适用于患者，并且不会治疗受达农病影响的其他器官。”阿德勒是加州大学圣地亚哥分校健康中心的心脏病专家，也是心脏移植和机械循环支持部门的主任。“我们知道我们需要找到专门设计用于解决根本原因的疗法。”
Danon 病是 LAMP2 基因突变的结果。近十年来，阿德勒和加州大学圣地亚哥分校健康中心的一组研究人员一直致力于确定基因疗法是否可以提供一种新的治疗方法。基因治疗涉及替换或修复导致医学问题的基因，或添加基因以帮助身体治疗疾病。在这种情况下，阿德勒和团队专注于添加一个专门设计的基因来恢复 LAMP2 功能，从而改善心脏和肝脏功能。
“我们使用的小鼠是达农病的模型，并且缺少这种特定的 LAMP 基因。我们对这些小鼠中的一组进行了基因治疗，并与未接受治疗的小鼠进行了比较，”阿德勒说。“接受基因治疗的小鼠在心脏、肝脏和肌肉功能方面表现出积极的结果。心脏射血和放松的整体功能得到改善，身体降解蛋白质和新陈代谢的能力也得到改善。”
达农病在男性中更为常见，症状开始于儿童早期或青春期。“在许多情况下，这种情况是由父母遗传的，通常是母亲。我们认为达农病实际上比我们想象的更常见，但它经常被误诊，”阿德勒说。“通过利用基因疗法，我们能够确定一种可能的新治疗方法，而不是心脏移植。这项研究对达农病患者来说是重要的一步。”
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