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大家好,乐天来为大家解答以下的问题,苯丙酮尿症是什么病症状,苯丙酮尿症是什么病很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。
2、由于基因突变,苯丙氨酸羟化酶的活性降低,从而影响苯丙氨酸的代谢过程,会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,产生一系列临床表现。
3、最常见的临床表现有智力低下、皮肤和毛发变浅、尿液和汗液中有特殊的鼠尿味。
4、及时发现,及时诊断和治疗,可以使儿童的智力发育水平与同龄儿童相当,也是新生儿筛查的重要疾病。
5、经常在出生后三天采集足部血液进行筛查。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
标签: 苯丙酮尿症是什么病
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