新的临床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型检测建议

分子病理学协会 (AMP) 发布了共识建议，以帮助设计和验证临床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型测定，促进不同实验室测试的标准化，并改善患者护理。

手稿“CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型建议：AMP、临床药物遗传学实施联盟 (CPIC)、美国病理学家学院 (CAP)、荷兰皇家药剂师协会荷兰药物遗传学工作组 (DPWG)、欧洲学会的联合共识建议药物基因组学和个性化治疗 (ESPT) 以及药物基因组学知识库 (PharmGKB)”在《分子诊断杂志》发表之前在线发布。

AMP 药物遗传学 (PGx) 工作组制定了一系列指南，旨在帮助标准化常用基因分型测定的临床测试。最新报告以早期对 TPMT 和 NUDT15、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6 以及对华法林测试重要的基因进行临床基因分型的建议为基础。

这些建议应与其他相关临床指南一起实施，例如 CPIC 和 DPWG 发布的指南，这两个指南主要侧重于 PGx 测试结果的解释和特定药物基因对的治疗建议。

“人类细胞色素 P450 家族 3 亚家族 A (CYP3A) 在大约 50% 的上市药物的代谢转化中发挥着重要作用，包括芬太尼、咪达唑仑、喹硫平、紫杉醇、他汀类药物和其他免疫抑制剂，”Victoria M. Pratt 说，博士、AMP PGx 工作组主席、Agena Bioscience 药物遗传学科学事务部主任、印第安纳大学医学院临床药理学兼职教授。

“随着分子诊断领域的发展，AMP 致力于分享我们的专业知识并与更广泛的实验室社区合作，不断改进 CYP3A4 和 CYP3A5 以及许多其他常见基因分型检测的专业 PGx 实践。”

AMP PGx 工作组使用了与建议包含在最新 CYP3A4 和 CYP3A5 报告的先前临床 PGx 基因分型测定指南中相同的等位基因两级分类。选择第 1 级等位基因是因为它们对功能活动具有明确的影响，在至少一个祖先亚群中的患病率大于 1%，并且有可用于测定验证的参考材料。

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