为什么有些人参加基因研究而另一些人不参加?答案可能就在我们的基因构成中。根据牛津大学勒弗休姆人口科学和大数据中心的一项研究,参与基因研究的人在基因上更有可能这样做,从而在基因数据中留下可检测的“足迹”。
这一突破使研究人员能够识别和解决参与偏见,这是基因研究中的一个重大挑战。
该研究的主要作者、牛津大学大数据研究所的博士生 Stefania Benonisdottir 解释说:“目前,大多数基因研究都是基于包含大量参与者和丰富信息的基因数据库。然而,有些人更有可能被包含在这些数据库中而不是其他数据库中,这可能会产生称为确定偏差的问题,其中收集的遗传数据不能代表预期的研究人群。”
为了研究遗传学数据和参与偏差之间的联系,研究人员求助于世界上最大的生物医学数据库之一——英国生物银行,其中包含来自 50 万参与者的信息。
利用英国生物银行的数据,人们发现,人们参与的可能性存在遗传因素,这与其他人类特征相关,但又不同。该研究发表在《自然遗传学》杂志上,强调参与可能是一种重要的人类特征,但之前一直被低估,并引入了一个统计框架,可以对遗传数据进行更准确的分析。
莱弗休姆人口科学中心和大数据研究所的资深作者 Augustine Kong 教授指出:“确定偏差给遗传学研究带来了统计挑战,特别是在大数据时代。对这种偏差的调整通常依赖于已知的差异参与者和非参与者,在回答涉及仅在参与者中观察到的变量(例如基因型)的问题时引入了缺陷。”
“我们的研究确定了参与者基因数据中可检测到的参与偏差足迹,可以在统计上利用这些足迹来提高参与者和非参与者的研究准确性。”
全基因组关联研究为遗传学在人类健康和疾病中的作用提供了重要见解。然而,此类研究可能会受到偏差的影响,当遗传数据库不能代表预期研究人群时就会出现偏差。现在,确定的参与遗传倾向可以帮助科学家评估其研究样本的代表性。
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