导读 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，其特点是心肌异常增厚，可阻碍血液流动并导致年轻人猝死。超过 1,400 种令人眼花缭乱的基因突变可...
肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，其特点是心肌异常增厚，可阻碍血液流动并导致年轻人猝死。
超过 1,400 种令人眼花缭乱的基因突变可能导致这种疾病，让医生们困惑于如何治疗如此多的独特品种。但在新的研究中，威斯康星大学麦迪逊分校的科学家发现，许多不同的基因突变导致患有最严重肥厚型心肌病的患者的心肌蛋白发生惊人相似的变化。这种共享的蛋白质指纹表明共享的治疗方法可以治疗这种疾病。
“这对于治疗梗阻性肥厚型心肌病患者的医生来说可能是个好消息，因为我们的数据表明这些患者存在趋同途径，从而可以开发出通常针对患有严重梗阻性心肌病的患者而不是针对患者个体基因突变的治疗方法，”领导这项新研究的威斯康星大学麦迪逊分校细胞与再生生物学和化学教授 Ying Ge 说道。
9 月 21 日这一周，葛和国际合作研究人员在《美国国家科学院院刊》上发表了他们的发现。威斯康辛大学麦迪逊分校研究生 Trisha Tucholski 和 Wenxuan Cai 领导了这项工作，利用先进的蛋白质测量技术详细分析了患病和正常心脏的蛋白质特征。
研究小组从 16 名接受矫正手术以修复心脏血流受损的患者身上收集了患病心脏组织的样本。其中八名患者的肥厚性心肌病是由于两个基因的八种不同突变所致。对于其他八名患者，致病突变未知。将患病心脏样本的蛋白质与健康供体心脏的蛋白质进行比较。
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