导读 几年前，病毒性 ALS 冰桶挑战筹集了大量资金，最终发现了与该疾病相关的新基因。其中一个基因是 NEK1，该基因突变与 2% 的 ALS 病例...
几年前，病毒性 ALS 冰桶挑战筹集了大量资金，最终发现了与该疾病相关的新基因。其中一个基因是 NEK1，该基因突变与 2% 的 ALS 病例有关，使其成为该病最常见的病因之一。
但目前尚不清楚突变基因如何破坏运动神经元的功能并导致其退化和死亡。
西北医学科学家首次发现这种突变基因如何导致 ALS(肌萎缩侧索硬化症)。他们的研究结果发表在Science Advances上一篇题为“ALS 相关 NEK1 激酶功能丧失会破坏微管稳态和核输入”的论文中。
研究人员发现这种突变会导致神经元出现两个问题。首先，它会导致神经元中支撑轴突的结构变得不太稳定并且容易崩溃。(轴突是比人的头发还细的电缆，从细胞中引出，向其他神经元发送电信息。)
科学家发现的第二个问题是，突变破坏了神经元将 RNA 或蛋白质形式的货物导入细胞核的能力，这一过程称为核输入。如果没有携带 DNA 指令的 RNA 和关键蛋白质的输入，细胞核对细胞功能的运作作用就会被破坏。
研究主要作者、西北大学范伯格医学院神经病学和神经科学助理教授埃万杰洛斯·基斯基尼斯 (Evangelos Kiskinis) 说：“通过阐明这两条途径，我们表明它们是该疾病的重要治疗靶点。”
“这一发现很重要，因为过去几年 ALS 研究的重大突破是发现其他形式的遗传性 ALS 中核输入受到干扰，”Kiskinis 说。“我们正在将 ALS 的这种新原因与其他遗传原因联系起来，在其他遗传原因中，相同的过程被破坏。”
基斯基尼斯说，该领域一个尚未解决的主要问题是，ALS 到底是一种疾病，还是同一临床问题“保护伞”下的遗传上不同的较小版本的集合。
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