导读 家族遗传的疾病通常有遗传原因。有些是基因突变，如果遗传的话，会直接导致疾病。其他基因则是风险基因，它们会影响身体，增加人们患上这种...
家族遗传的疾病通常有遗传原因。有些是基因突变，如果遗传的话，会直接导致疾病。其他基因则是风险基因，它们会影响身体，增加人们患上这种疾病的机会。在阿尔茨海默病中，三个特定基因中任何一个的基因突变都可能导致该疾病，而其他风险基因会增加或降低患阿尔茨海默病的风险。
一些基因突变或变异与导致阿尔茨海默病的其他基因改变相互作用。在某些情况下，基因改变可以与导致阿尔茨海默病的基因变异相互作用，从而被证明是有益的。它们实际上抑制了其他突变通常会导致的病理性大脑变化。这些保护性基因变异可以大大减缓或防止认知能力下降。在最近两份关于家族性阿尔茨海默病的病例报告中，突变使阿尔茨海默病的症状延迟了数十年。
我是一名神经科医生和神经科学家，我的职业生涯一直在实验室和诊所研究阿尔茨海默病和痴呆症。确定基因如何影响大脑化学物质对于了解阿尔茨海默病如何进展以及制定干预措施来预防或延缓认知能力下降至关重要。
淀粉样蛋白假说
20 世纪 90 年代初，科学家提出淀粉样蛋白假说来解释阿尔茨海默病的发生过程。在阿尔茨海默病患者的大脑中检测到的第一个神经病理学变化是淀粉样斑块的形成，即称为β-淀粉样蛋白的蛋白质片段团块。阿尔茨海默氏症大脑中的其他变化，例如另一种称为神经原纤维缠结的异常蛋白质的积累，被认为是在疾病过程的后期发生的。
β-淀粉样蛋白在症状出现前长达 15 年就开始在大脑中积聚。症状与大脑中神经原纤维缠结的数量相关——缠结越多，认知能力越差。研究人员试图确定预防或去除大脑中的淀粉样斑块是否是一种有效的治疗方法。
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