发表在《自然》杂志上的研究通过研究基因的罕见变化如何影响人类血液中的蛋白质(称为血浆蛋白)，为人类疾病提供了新的见解。研究结果揭示了这些罕见的遗传变异和血浆蛋白之间存在数千种前所未有的关联，其基础将为未来的药物发现研究和治疗方法提供信息。
这项研究使用了英国生物银行 50,000 多人的数据，使其成为迄今为止同类研究中规模最大的研究。
蛋白质是细胞的功能单位，在整个身体中发挥着至关重要的作用。它们的丰度和功能受到染色体上所含基因的严格控制。因此，针对与人类疾病相关的基因或蛋白质的药物更有可能产生具有临床意义的结果，而且我们对遗传变异如何影响蛋白质了解得越多，我们的药物发现和开发工作就越有针对性。
在这项突破性研究中，阿斯利康研究人员研究了罕见基因变异对体内 3,000 多种蛋白质的影响。与常见的遗传变异相比，罕见变异为基因、蛋白质及其在疾病中的作用之间的直接关系提供了更有力的证据和独特的见解。
研究小组发现了超过 4,400 个重要的“蛋白质数量性状位点”——与健康所必需的蛋白质功能相关的基因变异。其中超过四分之三的关系从未被发现，这为一项分析英国生物银行类似队列中常见变异的旗舰研究提供了额外的见解。
通过识别这些新的关联，这项研究的结果增强了我们破译疾病机制和确定药物发现新靶点的能力，从而增加了早期药物开发成功的可能性。
阿斯利康基因组学研究、发现科学和研发中心副总裁 Slavé Petrovski 表示：“为了成功治疗疾病，我们受益于了解潜在的分子原因。这项研究开辟了新的领域，展示了我们已经掌握的遗传变异和蛋白质之间的联系。以前从未见过。我们很自豪能够与更广泛的全球科学界分享这些新联系的数据，以鼓励科学进步并增强我们支持未来研究的能力，以可持续的方式直接造福人类健康。”
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