使遗传预测模型更具包容性

虽然任何两个人类基因组大约有 99.9% 相同，但其余 0.1% 的遗传变异在塑造人类多样性方面发挥着重要作用，包括一个人患某些疾病的风险。

测量这些微小遗传差异的累积效应可以估计个体患特定疾病的遗传风险或其具有特定特征的可能性。然而，用于生成这些“多基因评分”的大多数模型都是基于对欧洲血统的人进行的研究，并且不能准确评估非欧洲血统的人或基因组包含遗传性染色体区域混合的人的风险来自以前孤立的人群，也称为混合血统。

为了使这些遗传分数更具包容性，麻省理工学院的研究人员创建了一个新模型，该模型考虑了来自世界各地更广泛的遗传祖先的人们的遗传信息。使用这个模型，他们表明可以提高基于遗传学的各种性状预测的准确性，特别是对于来自传统上在遗传学研究中代表性不足的人群的人们。

麻省理工学院计算机科学与人工智能实验室 (CSAIL) 计算机科学教授、麻省理工学院博德研究所成员 Manolis Kellis 表示：“对于非洲血统的人来说，我们的模型平均准确率提高了 60% 左右。”和哈佛。“对于更广泛的混合遗传背景的人来说，他们被排除在大多数以前的模型之外，我们模型的准确性平均提高了约 18%。”

研究人员希望他们更具包容性的建模方法能够通过在全球更广泛地传播基因组测序的好处来帮助改善更广泛人群的健康结果并促进健康公平。

麻省理工学院博士后谷川洋介说：“我们所做的是创建一种方法，使您能够更准确地识别混血和血统多样化的个体，并确保每个人都能平等地分享人类遗传学研究的结果和好处。”该论文的主要作者和共同通讯作者，该论文今天以开放获取形式发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员已将他们的所有数据公开供更广泛的科学界使用。

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