导读 雷特综合征是一种罕见的破坏性神经系统疾病，主要影响年轻女孩，表现为行走和说话能力受损，以及典型的扭手动作、癫痫发作和认知障碍。这种...
雷特综合征是一种罕见的破坏性神经系统疾病，主要影响年轻女孩，表现为行走和说话能力受损，以及典型的“扭手”动作、癫痫发作和认知障碍。这种无法治愈的疾病是由甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 基因突变引起的，该突变削弱了 MeCP2 蛋白在调节脑细胞中许多基因活性方面的作用。
贝勒医学院杰出服务教授、德克萨斯儿童医院 Jan and Dan Duncan 神经学研究所 (Duncan NRI)，以及加州大学伯克利分校李嘉诚校长生物学讲座教授、霍华德休斯医学研究所研究员 Robert Tjian 博士。
该研究发表在《基因与发育》杂志上。
利用先进的高分辨率、单分子成像技术，该团队以极高的分子精度揭示了 G118E 突变如何影响 MeCP2 蛋白-DNA 相互作用的动态。该研究为创新人类疾病发现研究的下一个前沿奠定了基础，并揭示了开发雷特综合征潜在疗法的新筛选策略。
1999 年，Zoghbi 博士和她的研究团队首次发现 MECP2 基因突变是雷特综合征的病因。此后，他们继续研究这种罕见的神经系统疾病，并在 Rett 和其他 MECP2 相关疾病方面取得了几项里程碑式的发现。
“这项研究描述了一种以前从未在医学文献中描述过的 MECP2 突变，我们对其生物学效应一无所知，”霍华德休斯医学研究所研究员 Zoghbi 博士说。“因此，我们设计了实验来了解这种新突变如何影响 MeCP2 功能并导致 Rett。”
领导这项研究的 Zoghbi 实验室博士后周健博士说：“我们的第一步是在实验室中建立携带这种特定突变的疾病模型。”
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