导读 犬退行性脊髓病 (DM) 是一种犬类神经退行性疾病，与人类 ALS 相似。乌普萨拉大学、SciLifeLab 以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所...
犬退行性脊髓病 (DM) 是一种犬类神经退行性疾病，与人类 ALS 相似。乌普萨拉大学、SciLifeLab 以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的科学家与密苏里大学的研究人员合作，发现了一种影响彭布罗克威尔士柯基犬 (PWC) 患糖尿病风险的修饰基因。该研究本周发表在《美国国家科学院院刊》上。
退行性脊髓病是一种自然发生的、成人进行性发病的脊髓疾病，可导致瘫痪和死亡。2009 年，SOD1 突变与罹患该疾病的风险相关(链接至之前的新闻稿)。然而，并非所有携带这种突变的狗都会受到影响，这促使人们假设额外的基因可以改变疾病风险。
全基因组关联分析比较了具有 SOD1 突变的受影响和未受影响的 PWC，发现了基因“SP110 核体蛋白”内的单倍型，该单倍型与患 DM 的风险增加和发病年龄早相关。
领导这项研究的乌普萨拉大学前博士后艾玛·伊万森 (Emma Ivansson) 表示，我们在 SP110 中发现了几种变体，这些变体在开发 DM 的普华永道 (PWC) 中更为常见。
乌普萨拉大学高级科学家 Sergey Kozyrev 继续说道，我们的功能研究表明，这些变异改变了血细胞中 SP110 的表达。
乌普萨拉大学和布罗德研究所的兽医兼博士生 Kate Megquier 表示，SP110 是否也会影响其他犬种的糖尿病风险，需要进一步研究。
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