白血病是一个常用术语，用来指一种血癌。然而，根据所涉及的细胞类型，白血病有不同类型。一种独特的形式是骨髓/自然杀伤 (NK) 细胞前体急性白血病 (MNKPL)。由于其罕见，对于识别这种疾病所需的具体临床特征尚未达成共识。
在最近发表在Science Advances上的一篇文章中，由东京医科齿科大学 (TMDU) 研究人员领导的团队使用各种方法更好地评估 MNKPL 的分子特征和药物敏感性特征。
MNKPL 直到 1997 年才首次被提出作为白血病亚型。髓外受累是 MNKPL 的标志之一。它流行于东亚国家。尽管之前已探索过 MNKPL 的免疫表型，但尚未对这种癌症类型进行完整的遗传表征。
这些细节将有助于支持对患者进行更准确的诊断，从而做出更合适的治疗决策。因此，TMDU小组的目标是在单细胞水平上研究MNKPL。
该研究的主要作者 Akira Nishimura 博士说：“对 MNKPL 的单细胞探索不仅可以帮助我们更好地了解其临床和基因组特征，还可以阐明这种疾病的特定细胞起源。”
该团队首先使用所谓的多组学方法来研究 MNKPL 患者样本。他们使用各种测序技术来确定特定基因中是否存在任何相关突变，在RNA水平上寻找某些信号通路中的表达差异，并检查任何独特的DNA甲基化模式。
“我们的结果表明，MNKPL 具有与其他类似癌症不同的分子特性，例如急性髓系白血病、T 细胞急性淋巴细胞白血病和混合表型急性白血病，”资深作者 Masatoshi Takagi 博士解释道。“MNKPL 的具体特征包括 NOTCH1 和 RUNX3 的激活，以及 BCL11B 的较低表达。”
MNKPL 细胞单细胞水平的进一步研究表明，NK 细胞和骨髓细胞来自共同的祖细胞类型。
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