研究人员发现与雷特综合症相关的基因组修饰酶

患有雷特综合症(一种罕见且使人衰弱的神经发育障碍)的人表现出许多类似自闭症的特征。现在，麻省理工学院的研究人员发现了一种在这种疾病中发挥重要作用的蛋白质。研究人员发现，组蛋白脱乙酰酶 3 (HDAC3) 的破坏会导致认知和社交障碍。

这一发现发表在《自然神经科学》杂志上，可能为雷特综合症的研究开辟一条新途径，并成为治疗该疾病的潜在目标。该研究的主要作者、麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所 Li-Huei Tsai 实验室的前博士后 Alexi Nott 表示，这也可能对我们对自闭症谱系障碍和学习障碍的理解产生影响。

雷特综合症是一种罕见的大脑遗传性疾病，主要影响女孩并导致运动功能和智力受损。患有这种疾病的儿童通常会出现独特的重复性手部动作，例如扭动，以及自闭症特征。

已知该综合征是由 MeCP2 基因突变引起的。先前的研究表明，这种突变的作用之一是阻止该基因与蛋白质复合物 NCoR/HDAC3 相互作用。

然而，HDAC3 蛋白在大脑中的确切功能仍不清楚。为了研究该蛋白质是否在认知中发挥作用，Nott 和他的同事在删除了 HDAC3 的小鼠中进行了实验。

他们发现，HDAC3 的缺失会导致社交和智力障碍、运动协调能力丧失，以及类似于雷特综合征患者独特的绞手的重复动作。

当他们进一步研究 HDAC3 时，他们发现该蛋白质调节神经元基因的子集，包括那些涉及突触功能和神经冲动传递的基因。

研究人员随后研究了删除 MeCP2 的小鼠来模拟雷特综合征，结果发现 HDAC3 无法与这些基因结合。

“因此，HDAC3 似乎直接调节这些基因，并且它依赖于 MeCP2，”Nott 说。

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