染色体筛查做什么检查（染色体筛查怎么做）

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1、染色体检查是在人群中对某种特定的基因型进行了一项普查以确定携带此基因型的个体，这种基因型可能是致病基因和疾病易感基因。

2、遗传筛查包括产前筛查、新生儿筛查和携带者筛查。

3、产前筛查是指通过生化、细胞与分子遗传学技术对孕早中、期孕妇进行检查，从而发现高风险胎儿的检测。

4、新生儿筛查是指筛查出生后的症状前患者，以便早期诊断，早期治疗。

5、新生儿筛查的疾病有苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能低下和G6PD缺乏症等，新生儿检查一般采用脐血、静脉血、尿作为材料。

6、如苯丙酮酸尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢病，它是一种常染色体遗传病。

7、检查方法是新生儿出生后3-4天，从足跟部采血用滤纸细菌全血制成干血片，将干血片置于含有于苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂β-2-噻嗯丙氨酸的培养板上，孵育过夜后，观察肝血片周围的细菌生长环，若血液中苯丙氨酸浓度增高时，则细菌生长就不受抑制，培养板上出现大菌环，那么筛查结果就是(+)，筛查所得(+)个体均应采静脉血作苯丙氨酸及酪氨酸测定，一旦明确诊断，立即进行饮食控制，减少苯丙氨酸的摄入。

8、染色体携带者，指表情正常，但带有致病遗传物质，能传递给后代使之患病的个体。

9、主要查杂合子、带有平衡易位染色体的个体或者带有显性致病基因而暂时表达正常的顿挫型和迟发外显的人。

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