导读 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症 (ASLD)，也称为精氨基琥珀酸尿症，是一种严重的代谢疾病，身体无法正常处理蛋白质，反而导致精氨基琥珀酸和氨的...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症 (ASLD)，也称为精氨基琥珀酸尿症，是一种严重的代谢疾病，身体无法正常处理蛋白质，反而导致精氨基琥珀酸和氨的积累，非常危险。过量的氨会导致意识障碍、昏迷甚至死亡。
在芬兰，婴儿会接受 ASLD 筛查，以便在症状出现之前确定疾病风险。治疗方法是极其严格的终生饮食，严重的情况下还要进行肝脏移植。
赫尔辛基大学和HUS赫尔辛基大学医院的研究人员现已成功纠正与精氨酸琥珀酸尿症相关的基因缺陷，并证明由该疾病引起的有害代谢是可以治愈的。
在他们最近完成的研究中，他们最初将 ASLD 患者的皮肤细胞改造为干细胞。随后，研究人员使用被称为基因剪刀的 CRISPR-Cas9 技术对干细胞中的致病基因缺陷进行了重新编程。最后，研究人员引导修正后的干细胞分化为肝细胞，看看损害肝功能的疾病是否真的被治愈了，并且修正后的细胞不再产生有害的精氨基琥珀酸。
“在我们的研究中，我们首次证明导致 ASLD 的基因缺陷可以用基因剪刀来纠正，而不会在细胞中产生任何可见的不利影响。基因纠正的细胞的代谢也得到了改善，”干细胞生物学的讲师 Kirmo 说Wartiovaara 是来自赫尔辛基大学和 HUS 的医学遗传学专家。
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