科学家们研究蛋白质复合物在小鼠大脑正常发育中的作用，出乎意料地创建了一种小鼠模型，该模型可以复制患有复杂神经系统疾病(例如多动、学习缺陷和社会行为异常)的患者的临床症状。通过对该小鼠模型的仔细研究，发现了五名迄今为止尚未接受基因诊断的患者的人类神经系统疾病的遗传原因。该团队包括来自贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和其他机构的研究人员，他们的研究结果发表在《自然遗传学》上。
“当我们开始这项研究时，我们只是好奇 ATXN1-CIC复合物通常会做什么，”贝勒大学分子和人类遗传学以及儿科 - 学和发育神经科学教授、该研究中心主任、资深作者 Huda Zoghbi 博士说。德克萨斯儿童医院的 Jan 和 Dan Duncan 神经学研究所。
研究人员知道，ATXN1-CIC 复合物的功能增强可能导致神经退行性疾病。在这项工作中，为了辨别复合体在正常大脑发育中的作用，他们探索了相反情况(复合体失去功能)的生物学后果。研究人员利用实验室中的遗传工具，选择性地去除了小鼠大脑不同区域中参与复合物形成的基因。前脑、下丘脑和杏仁核。
“我们发现，从前脑细胞中基因去除这种复合物会导致小鼠的学习和记忆缺陷以及过度活跃，”共同第一作者、 Zoghbi 实验室分子和人类遗传学博士后研究员 Qiumin Tan 博士说。 “有趣的是，在前脑内，只有上层皮质的厚度减少，而下层则显得完好无损。”
“最令人惊讶的是，大脑皮层中相当具体且相对有限的变化如何导致小鼠出现剧烈的过度活跃，”该研究的共同第一作者、Zoghbi 实验室的博士生 Hsiang-Chih Lu 博士说。在华盛顿大学。
当研究人员仅敲除下丘脑和杏仁核中涉及蛋白质复合物的基因时，他们观察到小鼠行为的变化与上述不同。 “在这种情况下，小鼠在社交互动中表现出明显的缺陷，”谭说。 “例如，它们与其他小鼠的互动较少，与不熟悉的小鼠互动的时间也较少。这些行为类似于在患有自闭症谱系障碍的个体中观察到的一些行为。”
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