ABL1 是一种因与癌症相关而闻名的人类基因，现在已被证实与发育障碍有关。这项研究由来自贝勒医学院、贝勒遗传学和德克萨斯儿童医院等世界各地机构的研究人员团队进行，发表在《自然遗传学》杂志上。
“我们正在审查六名具有相似临床特征的患者的基因组数据，即对所有基因的分析，但没有发现任何已知的与疾病相关的基因参与其中，”共同第一作者夏博士说王，贝勒大学分子与人类遗传学助理教授。“相反，我们发现患者的 ABL1 基因携带新的突变，这是其他研究人员之前未描述过的，迄今为止，人们发现该基因在癌细胞中发生遗传变化。”
癌细胞中涉及 ABL1 基因的遗传变化在于 ABL 基因与 22 号染色体(当时称为费城染色体)中的另一个基因 BCR 基因融合。这种变化仅发生在癌细胞中，特别是白血病细胞或血癌细胞中，而不发生在身体的其他细胞中。另一方面，这里发现的 ABL1 的新突变与费城染色体描述的突变不同，并且在出生时就存在于身体的所有细胞中。
Wang说，ABL1的新突变和相似的临床特征是一起遗传的，“这使我们认为基因突变可能是解释患者临床特征的良好候选者”。
患者的临床特征包括心脏缺陷和主动脉扩张或加宽，这可能导致主动脉破裂(一种危及生命的疾病)，以及骨骼疾病，例如关节问题和特定的面部特征等。
通过研究受影响个体直系亲属的临床和基因组信息，研究人员了解到，“在一些患者中，ABL1 突变是从头或新出现的——它只存在于患者身上，而不存在于父母中，”co 说。 -资深作者杨亚平博士，贝勒遗传学分子与人类遗传学副教授、高级实验室主任。 “在一些家族中，ABL1 突变存在于几代人中。”
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