导读 通过遗传咨询及早发现和治疗遗传性转甲状腺素相关淀粉样变性至关重要。然而，并非所有高风险人群都会寻求遗传咨询，而对症状出现前的携带者...
通过遗传咨询及早发现和治疗遗传性转甲状腺素相关淀粉样变性至关重要。然而，并非所有高风险人群都会寻求遗传咨询，而对症状出现前的携带者的管理仍不清楚。为了弥补这些知识空白，日本的一个研究小组对 200 多名在医疗中心寻求遗传咨询的人进行了一项回顾性研究，揭示了当前做法的优势和局限性。
2024 年 5 月 25 日，信州大学高级助理教授 Nakamura Katsuya、Tsuneaki Yoshinaga 博士和 Yoshiki Sekijima 博士共同撰写的一篇报告他们研究成果的论文在《淀粉样蛋白》杂志上在线发表。
遗传性转甲状腺素相关淀粉样变性 (AATRv 淀粉样变性) 是一种罕见的遗传性疾病，由于 TTR 基因变异，肝脏会产生异常的转甲状腺素 (TTR) 蛋白。与其他类型的淀粉样变性一样，这些蛋白质往往会错误折叠和积累，形成有害结构，即淀粉样纤维。如果不及时治疗，AATRv 淀粉样变性会导致心脏和肾脏问题以及神经系统损伤。
得益于医学科学的重大进步，被诊断患有 AATRv 淀粉样变性的人可以选择一些治疗方案，例如进行肝移植或服用 TTR 稳定药物。
如果及早发现，这种疾病的进展可以减缓。然而，并不是每个有携带突变TTR基因风险的人都愿意为自己或家人接受适当的遗传咨询，这使得许多人有可能受到AATRv淀粉样变性造成的损害。
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