临床试验证明治疗罕见血液病的成功

一项临床试验证明，抗癌药物泊马度胺可安全有效地治疗遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)，这是一种罕见的出血性疾病，影响着全球超过五千分之一的患者。

该项试验由克利夫兰诊所的医学博士 Keith McCrae 领导，由于这些成功的结果而提前停止，并已在《新英格兰医学杂志》上发表。

这项试验的动机是一位患者。大约 15 年前，克利夫兰诊所良性血液学主任、这项研究的资深作者麦克雷博士接诊了一位患有 HHT 症状的患者。血液学家和科学家麦克雷博士说，当时关于这种疾病的信息很少。

HHT 是一种血管异常纠结和扭曲的疾病。这会导致大量鼻出血，这是该疾病的典型特征。HHT 还会导致消化道出血，并可能导致肺部、肝脏和大脑的严重并发症。出血情况会随着年龄的增长而恶化，影响生活质量，并可能导致贫血和其他危及生命的疾病。目前还没有 FDA 批准的药物用于长期治疗 HHT。

当时，这名患者年逾 50 岁，患有鼻出血和严重的胃肠道出血。他每周需要输血数次，并服用多剂浓缩血浆凝血因子。他被告知，他唯一的选择就是手术切除患病的肠道，这将严重影响他的生活质量。

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