导读 科学家开发出一种检测 BRCA 基因致癌缺陷的新临床途径，可以确保患者得到正确的治疗并增加接受检测的人数。来自伦敦癌症研究所的研究人员...
科学家开发出一种检测 BRCA 基因致癌缺陷的新临床途径，可以确保患者得到正确的治疗并增加接受检测的人数。
来自伦敦癌症研究所的研究人员表示，以数字化方式(而不是在临床预约期间)向人们提供有关 BRCA 检测的信息，对于探索 BRCA 检测的参与者来说可能是一种更方便的选择。它还可以释放 NHS 的容量。
BRCA 相关肿瘤的靶向治疗
我们都有 BRCA 基因，其中包含修复受损 DNA 的指令。大约每 400 人中就有 1 人遗传了这些基因的缺陷。携带缺陷 BRCA 基因的人患某些癌症的风险更高，包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。一旦患上癌症，BRCA 相关肿瘤可以通过特定疗法进行治疗。
NHS 目前的 BRCA 检测流程通常需要预约遗传咨询师、医生或护士，讨论流程涉及的内容以及发现突变的影响。然后患者决定是否要继续进行基因检测。这个过程会耗费大量时间，并限制了可以接受检测的患者数量。
提供数字信息
BRCA-DIRECT 研究由英国癌症研究所 (ICR) 开展，测试了在 1,140 名被诊断患有乳腺癌但尚未接受 BRCA 突变检测的人中共享 BRCA 检测信息的两种不同方式。
第一种方法是传统方式，需要与遗传学临床医生进行正式电话预约，而另一种方法是让患者在自己的时间内接收数字信息以供阅读，如果他们有任何其他问题，可以选择拨打遗传咨询热线。
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