多发性骨髓瘤是一种主要出现在 60 岁以后的血癌。因此，其发病率随着人口老龄化而增加。在这种病理中，骨髓(骨骼内产生正常血细胞的多孔结构)被过度生长的所谓浆细胞侵入。这些细胞在健康条件下是免疫系统的一部分，有助于预防感染，它们已经发生转化，除了破坏骨髓外，最终还会逃逸并在脊柱、颅骨、骨盆和肋骨等其他部位造成病变。
目前的治疗方法可以控制疾病，甚至可以持续相当长一段时间，但目前尚无确定的治愈方法。随着新一代免疫疗法的发展，使用抗体或经过改造的整个免疫细胞作为药物，为治疗复发或对标准治疗有抵抗力的患者提供了新的机会。
《白血病》杂志发表的一篇文章展示了表观遗传测试如何确定新免疫疗法治疗多发性骨髓瘤的疗效。
该项研究由 Josep Carreras 白血病研究所 (IJC) 的 ICREA 研究教授兼巴塞罗那大学医学院遗传学主任 Manel Esteller 博士指导，由同一中心的 Gerardo Ferrer 博士共同领导，Laura Martínez-Verbo 为第一作者。
“我们开始寻找癌症中与免疫系统有关的变异基因，以及识别抗原以触发防御反应的方式，”埃斯特勒博士解释说，并制定了他们的研究框架。这种方法导致多发性骨髓瘤患者亚群的 PVR 基因发生表观遗传变异，该基因是免疫系统的关键调节器，导致其失去活性。
埃斯特勒博士评论说：“令人好奇的是，患有这种缺陷的人的疾病发展得更好，因此我们认为，这些临床病程良好的人的癌细胞更容易受到免疫系统的攻击。”
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