
针对罕见疾病的新测试可识别可能受益于简单补充剂的
营养补充剂极大地改善了其他患有罕见代谢疾病的儿童的生活。 西班牙Sanford Burnham Prebys医学发现研究所和西班牙生物生物学中心的科学
营养补充剂极大地改善了其他患有罕见代谢疾病的儿童的生活。 西班牙Sanford Burnham Prebys医学发现研究所和西班牙生物生物学中心的科学
罕见疾病代表了全球性问题。迄今为止,由于缺乏数据,很难估计其患病率。由Inserm创建和协调的Orphanet数据库包含了来自科学文献的关于这些
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种主要影响幼儿的罕见疾病。虽然LCH可能在某些患者中未经治疗而自行愈合,但其他患者需要进行强化疗并
患有家族性乳糜微粒血症综合征的人天生就有基因突变,这意味着他们无法产生一种称为脂蛋白脂肪酶的酶。没有这种酶,他们的身体就无法分解血
根据最近发表在《大脑》杂志上并于上个月在希腊雅典举行的第13届欧洲儿科神经病学大会上发表的一份新医学报告,大约有4 2万名儿童出生时患
林恩惠特克站在她家的走廊里,看着墙上挂着的照片。其中一个,她的儿子安德鲁正在上高中水球。在另一个,他拿着长号。 这些照片显示他今天