科学家发现新神经发育综合征的遗传基础和分子机制
北卡罗来纳大学教堂山医学院的科学家及其同事证明,SPTBN1 基因的变异可以改变神经元结构,显着影响其功能并导致罕见的、新定义的儿童神经
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癫痫相关死亡的主要原因是人们不了解的现象,称为癫痫猝死(SUDEP)。SUDEP的危险因素和原因尚不清楚,但研究人员提出了解释,其范围从心律不
一个研究小组描述了五种罕见病的新病例,称为KAT6A综合征,其中全世界仅有80例优势病例。由赖氨酸乙酰转移酶6A基因(KAT6A)改变引起的神经和
患有抽动秽语综合症的人通常被误称为弱智者 - 也因为这种神经系统疾病的原因在很大程度上是未知的。现在,研究人员首次成功地揭示了图雷