导读 在挪威，通过新生儿筛查计划对所有新生婴儿进行了25种罕见遗传病的检测，其中最常见的是苯丙酮尿症(缩写为PKU)，称为弗洛林病。每年，挪威
在挪威，通过新生儿筛查计划对所有新生婴儿进行了25种罕见遗传病的检测，其中最常见的是苯丙酮尿症(缩写为PKU)，称为弗洛林病。
每年，挪威有3-7例北卡罗来纳州出生的孩子，这种诊断对他们的余生有很大的影响。患有北京大学的人一生必须严格遵守饮食习惯，必须避免几乎所有含有蛋白质的食物。
从出生起就不采用饮食可能会导致不可逆转的身体问题和大脑损伤，而最佳的大脑功能需要终身坚持。”
卑尔根大学生物医学系教授Aurora Martinez
突变小鼠中较高的氧化应激
苯丙氨酸羟化酶(PAH)分解氨基酸苯丙氨酸(Phe)。PKU患者的PAH发生突变，导致PAH折叠错误，功能异常。这导致血液和大脑中Phe的毒性水平积聚，诊断后立即开始无Phe饮食。
奥罗拉·马丁内斯(Aurora Martinez)领导的一组研究人员在处理与错折叠突变相关的遗传疾病(尤其是北大)方面具有丰富的经验。
为了更好地了解这种疾病，他们已经建立了具有人类最常见的PAH突变之一(Pah-R261Q)的小鼠模型。
在几项测试中比较了突变的小鼠及其野生型同胞，并且在其中许多试验中，两组小鼠的结果非常相似。
马丁内斯说：“我们发现的第一个差异是突变的雄性小鼠体重的增加，以及代谢物谱的差异(通过贝维塔尔测量)，结果表明这些小鼠的脂质代谢发生了改变。”
连同在代谢笼中进行的研究(所有小鼠都被给予相同的标准食物)一起，研究表明，静止时野生型小鼠主要使用碳水化合物，而突变的Pah-R261Q小鼠则使用更多的脂肪和蛋白质作为代谢燃料。
标签： 滑石病
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