罗格斯大学的研究人员通过检查穿着运动感应运动鞋的人的微观运动，将遗传性疾病脆性 X 和 SHANK3 缺失综合征(均与自闭症和健康问题有关)与步行模式联系起来。
该方法发表在《科学报告》杂志上的一项新研究中，可在临床诊断前 15 至 20 年检测步态问题，并有助于推进干预模型以保护大脑结构和功能。
研究合著者、新不伦瑞克罗格斯大学心理学教授伊丽莎白·托雷斯 (Elizabeth Torres) 说：“步行模式可能是一种揭示健康的特征，但像脆性 X 染色体这样的疾病的步态症状可以在肉眼中消失多年，直到它们变得明显可见。”感觉运动整合实验室主任。“考虑到解剖学差异的问题——例如四肢更长或更短的人——以及疾病的复杂性，使用步行模式来更广泛地筛查神经系统疾病，跨越影响不同年龄和发育阶段的人的疾病，仍然具有挑战性。”
根据美国国家脆性 X 基金会的数据，大约 468 名男性中有 1 名和 151 名女性中有 1 名携带导致脆性 X 综合征的异常基因。全国罕见疾病组织指出，超过 30% 的 SHANK3 缺失患者在检测到缺失之前通常需要进行两次或多次染色体研究。因此，估计患病率为每百万出生 2.5-10 例，男性和女性受影响的可能性相同。
在这项研究中，研究人员检查了 189 人肉眼无法看到的步行动作，以检测神经系统疾病。
使用 Torres 开发的统计技术和罗格斯大学研究生 Theodoros Bermperidis 开发的因果预测方法，以及史蒂文斯理工学院合作者开发的可穿戴运动感应运动鞋，可以检测到微观运动。
研究人员使用视频、心率和 Fitbit 等可穿戴技术，结合了来自不同患者和没有任何疾病的患者的步态数据。参与者穿着智能鞋完成了一项简单的步行任务，该鞋收集了身体和脚部的各种信号。
托雷斯和她的团队分析了运动流中的微变化引起的尖峰是如何随时变化的，变化速度是多少。他们没有采用将这些尖峰作为噪声丢弃的大平均值，而是检查了峰、谷和峰周围的邻近点，并因果地确定了尖峰时间的重要滞后。
该研究提供了一个框架，以帮助预测健康年轻人的正常步行模式的早期偏离，包括正常衰老和脆性 X 携带者的参与者。这些方法有助于对随机抽取的自闭症相关疾病人群进行分层。
标签： 遗传疾病
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