科学家表示，最初从人类精子中分离的化合物可用于治疗新发现的由蛋白质合成错误引起的遗传病，这种错误会导致发育迟缓和学习困难。
曼彻斯特大学的研究人员与来自英国、法国和美国的合作者一起，在英国、法国和美国的一家医院的七名发育迟缓和学习困难的儿童中发现了一种罕见的叫做EIF5A的变化。
他们的研究发表在今天的《自然通讯》上，使用酵母细胞和斑马鱼来证明这种疾病可以用一种叫做亚精胺的营养补充剂来治疗。
该补充剂相对安全，并已被证明对其他几种人类疾病具有潜在益处，存在于旧奶酪、蘑菇、豆制品、豆类、玉米和全谷物等食物中。
这种疾病尚未命名，可能影响千分之一或一百万人。确切数字仍不清楚。
曼彻斯特大学负责这项研究的高级临床讲师西达尔特班克博士说：“这是一个重要的发现，可以首次为这些患者提供准确的诊断和及时的治疗。
“我们不知道有多少人患有这种新的、未知的疾病，但我们确实感到，在英国和世界各地，有更多的患者在等待诊断。”
这项研究还表明，人脑依赖蛋白质，而这些蛋白质很难被细胞合成。
蛋白质是在一种叫做核糖体的微型机器的帮助下在细胞中制造的，核糖体连接了20种不同的成分(称为“氨基酸”)。
氨基酸可以被排列成数百万种可能的组合，使各种蛋白质成为健康生活所必需的。
对于核糖体来说，一些氨基酸的组合更加困难。理解细胞如何有效地产生如此多种蛋白质是科学中的一个重要问题。
众所周知，EIF5A可以帮助核糖体制造棘手的蛋白质，没有蛋白质，它们就不能在大脑中合成。
负责这项发现的曼彻斯特大学博士生Victor Faundes博士说：“我们对这项发现非常感兴趣，想知道这种基因的变化是如何导致这种疾病的。我们相信，如果我们能够确定这种疾病的机制，也许我们可以为患者开发一种治疗方法。”
A博士和Faundes博士以及曼彻斯特大学的同事Graham Pavitt教授和Paul Kasher博士的研究表明，EIF5A基因的改变降低了核糖体制造蛋白质的能力。
这影响了培养皿中细胞的生长模式和斑马鱼的头部发育。
Pawitt教授研究细胞中蛋白质的生物学基础，他说：“想象一下，一辆汽车的悬架不对。虽然汽车可以在平坦和笔直的道路上正常行驶，但在不平的道路上必须减速。同样，不具备eIF5A功能的核糖体在制造一些棘手的蛋白质时，也会经历一个缓慢而尴尬的过程。”
研究斑马鱼以了解和治疗人类疾病的卡舍博士说：“在这个发现的早期阶段，能够发现潜在的遗传疾病治疗方法是非常罕见的。”
但他补充道：“在治疗患者之前，需要确定更多的患者，也需要更多的研究。”
班克博士补充说：“我们的工作表明，具有不同专业知识的科学家进行合作非常有用。这一发现为了解EIF5A在人类中的功能开辟了新的途径，希望有朝一日我们能够治疗这些患者。”
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