携带癌症和心脏病遗传风险的生物样本库志愿者中有四分之三从未接受过检测
与测序相比，基于阵列的测试在 45% 的样本中产生错误结果，并漏掉了 72% 携带可治疗疾病的危险风险变异的样本
超过 120,000 名患者加入了 Mass General Brigham 生物银行，提供有关其健康史的重要信息、回答调查问题以及捐赠或计划捐赠血液样本的途径。他们的慷慨参与使研究人员能够研究个人的健康如何受到他们的基因、生活方式和环境的影响。许多患者现在得到了一些回报：医学上可行的基因组研究结果。其中一些生物银行参与者正在了解可用于预防癌症和心脏病的风险增加的遗传标记。
在《美国人类遗传学杂志》上发表的一项新研究中，来自布莱根妇女医院、马萨诸塞州总医院和哈佛医学院的研究人员描述了他们从向研究参与者披露可操作的遗传结果并将其转变为临床护理的经验中吸取的教训。该团队向 256 名参与者返回了结果，其中 76.3% 的人不知道他们携带了一种使他们面临更高风险的变体，尽管其中大约一半符合基因检测的临床标准。
“许多人的病历中已经记录了个人或家族健康史，表明他们应该接受基因检测，但从未进行过，还有其他人没有家族病史或症状，临床上提示医生，但仍然携带危险遗传风险变异，”共同主要作者、布里格姆Genomes2People(G2P) 研究项目的高级遗传顾问Carrie Blout Zawatsky, MS, CGC 说。“我们的研究结果表明，基因组筛查可以通过识别不知道自己处于危险之中的个体来为患者带来挽救生命的好处。”
超过 87,000 名 Biobank 参与者提供了血液样本，研究团队对其中 36,417 个样本进行了基因组分析。该团队专注于美国医学遗传学和基因组学学院指定的 59 个基因，这些基因在医学上是可行的，并且只返回预计会增加风险的变异。样本最初进行基因分型，这是一种仅测试基因组中特定位点的技术，并且还对一个子集进行了测序(一种更全面的方法)以进行比较。在通知参与者之前，该团队验证了基因分型结果，发现这些变体中有 45% 是不正确的，所以他们没有被报告。此外，基因分型未能识别出综合测序检测到的 72% 的危险变异。这些发现证明了基因分型方法的局限性。在完全披露结果之前，所有变异都通过来自参与者的额外样本进行了临床确认。
“许多生物库依赖基因分型技术而不是基因组测序。我们的研究表明，基因分型虽然是研究中的一种有用工具，但可能会错过更全面的测序检测到的重要结果，”共同资深作者、马修·布莱根分子医学实验室首席实验室主任、FACMG Matthew Lebo 博士说。“在这项研究中，通过测序确认基因型发现至关重要，因为它允许我们过滤掉假阳性。”
该团队提醒 256 名参与者他们携带了可操作的基因组结果，但其中 38% 的人拒绝收到他们的结果，这通常是因为他们正在处理其他医疗保健问题。重要的是，该团队跟踪了返回基因组结果的成本，发现整个 Biobank 人群中每位参与者的总成本为 14 美元。
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