人类有机体需要各种小分子，如糖或脂肪，才能正常发挥作用。这些所谓的代谢产物的组成及其相互作用(代谢)因人而异，这不仅取决于外界因素(如营养)，也在很大程度上取决于我们基因组成的自然变化。在一项国际研究中，柏林健康研究所(BIH)和柏林查里特-梅迪津大学的科学家与来自英国、澳大利亚和美国的同事一起发现了数百种以前未知的基因变异，这些变异有时会影响血液中这些小分子的浓度。研究人员现在已经在《自然遗传学》杂志上发表了他们的发现。
代谢物(血液或组织液中的小分子)的浓度和组成提供了有关人类生物过程的信息。因此，它们在临床医学中被用作重要的生物标志物，例如，在疾病诊断或检查治疗效果中。有趣的是，代谢物的组成因人而异，不受疾病或饮食等外部影响。这是因为影响代谢物浓度的蛋白质蓝图(如酶和转运蛋白)因人而异。一般来说，最小的遗传变异会导致代谢酶或多或少的活性或转运蛋白或多或少的效率，从而增加或减少代谢物的浓度。
来自85，000人的数据分析
由BIH计算医学教授克劳迪娅兰根伯格领导的研究小组研究了遗传变异对174种不同代谢物的影响。这位流行病学家报告说：“我们发现一些遗传变异和血液中小分子浓度的变化之间有惊人的相关性。”“在大多数情况下，遗传变异会导致酶或转运蛋白等关键代谢调节因子的设计发生变化。”
为了探索这些相关性，兰根伯格的团队需要大量数据。“对于我们的研究，我们使用了大型数据库，这些数据库为我们提供了大约85000人的血液检测结果和遗传信息，”该研究的主要作者、朗伯格实验室的科学家迈克皮茨纳(Maik Pietzner)解释说。“通过这样做，我们可以成功地证明，联合评估来自各种小型个体研究的数据是可能的，甚至可以跨越技术界限。”
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