大多数罕见遗传病患儿花费数年时间接受医学检查和等待诊断，这是一个漫长而艰巨的过程，给孩子和家人造成巨大损失。这些儿童中几乎有一半从未被确诊。
现在，一个由科罗拉多大学、卡尔加里大学和加州大学旧金山分校(UCSF)的科学家和临床医生领导的国际团队开发了一个基于三维(3D)面部成像的原型工具，可以缩短诊断过程，使临床医生更容易诊断遗传综合征。
“家庭告诉我们，对孩子罕见疾病的诊断正在改变人们的生活，”细胞生物学和解剖学系主任、阿尔伯塔儿童医院研究所教授兼科学主任(基础科学)benedikthalgrmsson博士说。就读于卡尔加里大学卡明斯医学院。“诊断对于获得正确的治疗以及与其他患有相同综合征的儿童和家庭联系非常重要。”
大多数发育性遗传综合征会影响多器官系统，临床遗传学家长期以来依赖独特的面部特征作为诊断的重要指南。
在2020年6月1日《医学遗传学》在线发表的一项新研究中，研究团队创建了一个独特的3D面部图像库，其中包括不同年龄和种族的参与者，包括3327名患有396种不同遗传综合征的儿童和成人，其中包括727名未受影响的亲属和来自美国、加拿大和英国的3003名其他未受影响的人。该安全数据库由美国国家卫生研究院下属的国家牙科和颅面研究所资助的国际财团FaceBase托管。
然后，研究人员使用这个安全的数据库来训练机器学习算法，以中到高的准确度识别数据集中包含的大多数遗传综合征。根据面部形态，96%的研究对象可以被正确归类为未受影响或患有综合征，对于大多数人来说，该算法可以高精度地提供可能诊断的优先级列表。
新冠加速了遗传学诊所(包括加州大学旧金山分校、科罗拉多大学和卡尔加里大学)向远程医疗的快速转移，但研究团队表示，仍然缺乏工具测试来替代该领域人类物理学研究的许多方面。这项研究开发的自动诊断方法可以扩大临床遗传学家诊断患者的能力，而无需去专门的诊所。它还可以帮助没有经过基因培训的全科医生了解潜在的诊断，从而为患者提供适当的专科护理和社区支持。
“临床遗传学是劳动密集型的，”医学博士O奥瑞克莱因、颅面畸形的杰出教授拉里l希尔布洛姆和UCSF大学人类遗传学教授查尔斯j爱泼斯坦说，他在那里担任医学遗传学系主任。“有些诊所需要等两年。使用3D成像可以显著提高临床医生更快、更便宜地诊断儿童的能力。”
研究人员强调，目前的研究代表了一个重要的概念证明，以促进基因诊断，但需要进一步的工作来部署临床可用和隐私保护的工具。目前，这种方法依赖于昂贵的3D相机，但随着智能手机相机技术的发展，这种情况有望改变。
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