导读 巴斯大学的科学家开发了一种新的乔伯特综合征小鼠模型，他们希望这种模型能够加速研究，以了解这种疾病的发展，并有助于开发和评估治疗方法
巴斯大学的科学家开发了一种新的乔伯特综合征小鼠模型，他们希望这种模型能够加速研究，以了解这种疾病的发展，并有助于开发和评估治疗方法。
生物和生物化学系的研究人员可以通过有目的地删除被称为Talpid3的基因，在小鼠中准确地复制这种综合征，talpid 3是一种在许多哺乳动物细胞中看到的小型毛发状过程。这些投影的功能类似于蜂窝天线感测外部信号的功能。在以前的研究中，等效的人类基因KIAA0856与该疾病相关。
Talpid3中的选择性基因操作在小鼠小脑中再现了该疾病的物理异常。该突变还表现出进行性共济失调，这是儒贝尔综合征的关键症状之一，也是运动控制能力恶化的原因。此外，Talpid3的缺失影响一些与小脑形成相关的关键分子通路。
乔伯特综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响8-10万人中的一人。这种疾病导致小脑发育不良，小脑是控制平衡和运动技能的大脑区域。患者会出现一系列症状，最常见的是运动控制受损、呼吸和睡眠异常、发育迟缓和畸形，如C裂或手指和脚趾多余。
与安德鲁巴什福德博士一起研究的瓦桑塔苏布拉马尼安博士说：“我们相信我们的小鼠模型代表了迄今为止儒贝尔综合征的最佳复制，因此它也是研究这种疾病的科学家的一个极好的实验模型。寻找新的治疗方法。
通过选择性靶向Talpid3基因，我们重现了乔伯特综合征特有的大脑异常和共济失调。我们认为Talpid3的缺失会影响大脑中的信号转导和细胞迁移，从而破坏小脑细胞，这将在我们的研究中继续研究。"
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