亚利桑那州凤凰城——2019年11月14日——经过在三大洲近25年的寻找，一对姐妹的父母——他们的孩子从腰部以下慢慢瘫痪——最终被南加州大学(USC)和希望之城分支机构转化基因组学研究所(TGen)的研究人员确诊。
这些发现今天发表在《科学》杂志《人类突变》上。
有机会在法国电视上看一个故事，故事讲述了另一个身体残疾的孩子在TGen罕见的儿童疾病中心(中心)被诊断后恢复了行动能力，两姐妹的父母联系了TGen，希望结束她们几十年的生命和长期的诊断症状。
该中心的科学主任、TGen神经经济学教授马特汉特曼博士是这篇论文的作者之一，他回忆说：“在法国电视上看到TGen的采访后，给我发了许多电子邮件，女孩的父母是其中之一。”“我仍然记得那些电子邮件中表达的痛苦、绝望和希望。”
TGen和南加州大学的研究人员多次对姐妹及其家人的基因组测序进行分析，发现AP4S1基因中“极其罕见”的遗传变异是女孩5岁时腰部瘫痪的主要原因。
20年后，在对24岁和25岁的孩子进行体检后，他们的医生指出，姐妹俩“很开心，很幸福”，但她们仍然害羞，不会说话，仍然需要电动轮椅。姐妹们需要根据自身情况进行多次足部手术，不需要膀胱或肠道控制，每天洗澡、喂奶、穿衣都需要帮助。
该中心的临床研究协调员、该研究的作者之一Newell Belnap说：“这个家族真的在世界各地寻找诊断。”
引用我母亲的一封电子邮件说，“我把它们无处不在地给任何医生，任何能诊断这种疾病的神经科医生。”
这个家庭首先来自东非的刚果民主共和国，然后去了法国巴黎。瑞士日内瓦；和欧洲其他地区。直到1999年到达美国，我一直在寻找能够提供诊断的医生。
2014年，父母在法国国家电视台《法国2》上看到一个故事，讲的是一个年轻女孩在中心接受诊断治疗后，可以离开轮椅，站立行走，甚至跳舞。
最后，在找到去中心的路后，姐妹俩、其他兄弟姐妹和他们的父母对他们的DNA进行了测序。起初，TGen和南加州大学的研究人员找不到他们残疾的原因。
该中心的医学主任Vinodh Narayanan博士说：“由于缺乏致病变异的证据，我们对RNA进行了测序，并将基因表达谱与我们研究项目招募的150多名其他儿科患者进行了比较。”这项研究的作者之一。
利用这些复杂的医学技术，研究小组能够在AP4S1基因中鉴定出一种“极其罕见”的变体，这种变体在过去被研究人员跳过。
前TGen研究员大卫克雷格博士说：“这项深入的案例研究证明，即使基因表达水平非常低，全血mRNA序列也可以用来鉴定以前不认为可能致病的变异体。现为南加州大学凯克医学院南加州大学转化基因组学研究所联合所长。克雷格博士是这项研究的资深作者。
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