导读 BRCA1和BRCA2的遗传变异是卵巢癌和乳腺癌发生的重要临床危险因素。携带这些变异体的女性患卵巢癌的终生风险分别为39%-44%和11%-17%。多伦多
BRCA1和BRCA2的遗传变异是卵巢癌和乳腺癌发生的重要临床危险因素。携带这些变异体的女性患卵巢癌的终生风险分别为39%-44%和11%-17%。
多伦多大学妇产科五年级住院医师Melissa Walker博士说：“考虑到BRCA1/2突变女性卵巢癌的高终生风险和死亡率，降低风险是重中之重。安大略省。
该评估回顾了2014年至2019年发表的46篇文章，并为筛查、预防性手术、避孕和更年期症状管理提供了指导。
重点：检测-有BRCA1/2家族史的女性应进行突变检测，有卵巢癌但无家族史的女性也应进行检测。
筛查-没有有效的筛查试验来准确检测卵巢癌。超声波和血液检查有很高的假阳性率，这可能会导致焦虑和不必要的手术、更年期提前等危害。
风险降低手术——因为没有有效的筛查方案，手术切除卵巢和输卵管可以将终生风险降低80%。BRCA1女性手术年龄应在35-40岁之间，BRCA2女性手术年龄应在40-45岁之间。其他类型的手术，如输卵管切除术和子宫切除术，也进行了讨论。
避孕和生育-虽然证据有争议，但似乎激素避孕对这一人群是安全的。鉴于围绕生育和计划生育决策的复杂性，鼓励尽早与生育专家协商。
管理更年期症状-卵巢切除导致的早期绝经风险可以通过激素替代治疗来控制，以减少骨丢失、心脏病和其他疾病的负面影响。患有乳腺癌的女性复发风险增加，应选择非激素疗法。建议转诊到更年期专家。
“有这些变异的女性有着独特而广泛的医疗需求，跨越医学专业和专业领域，从外科到遗传学，从肿瘤学到护理学，从更年期专家到社会工作。”沃克博士说。“对这些女性进行多学科管理至关重要。”
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