KU Leuven 和弗朗西斯·克里克研究所进行的一项大规模研究表明，21% 的肿瘤具有双突变，其中完全相同的字母在您的 DNA 的母本和父本拷贝中都发生了突变。这是一个以前在分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对于未来癌症研究突变的起源及其在癌症发展中的生物学意义很重要。研究结果发表在《自然遗传学》上。
我们的 DNA 可以被认为是一本很大的食谱书，只有 4 个不同的字母(A、C、G 和 T)。有了大约 30 亿个字符，您可以将人类 DNA 与大约 3,000 本厚厚的食谱进行比较。每次细胞分裂时，您的整个 DNA 都必须被复制，而且在复制 3,000 份食谱时，可能会出现笔误——一种可以将细胞转化为癌细胞的突变，这并非不可想象。
幸运的是，我们体内的大多数细胞都有两套食谱，一套来自我们的母亲，一套来自我们的父亲。这意味着所有食谱仍然可以轻松阅读，即使其中一个出现错误。从统计学上讲，每次分裂时，您的细胞在两本食谱中完全相同的字符上出错的可能性非常小。举个例子，继续食谱的类比：番茄酱中的“球”首先变成妈妈食谱中番茄酱中的“公牛”，然后是父亲版本的“铃铛”，反之亦然。
因为你的 DNA 中字母以这种方式扭曲的可能性非常小，基因研究假设这种情况根本不会发生，因此我们 DNA 中的字母只改变一次。KU Leuven 和伦敦弗朗西斯·克里克研究所的一项大规模研究现在表明，这种假设——至少对于癌细胞而言——是不正确的。
双突变绝非偶然
该团队检查了来自 38 种不同类型肿瘤的 2,658 个完整 DNA 序列，并在多达 21% 的病例中发现了这些双突变。“尽管同一个字母在母本和父本拷贝中发生突变的可能性在统计学上非常小，但它确实发生在所研究的五分之一的肿瘤中。这个数字太大了，不可能是巧合，”博士后研究员 Jonas Demeulemeester 说。“我们可以看到，例如，在皮肤癌中，某些 DNA 片段对紫外线的损伤比其他片段更敏感，这解释了一些双重打击，而对细胞没有重大影响。这些信息对于寻找突变至关重要有助于癌细胞的形成，因此可以成为治疗的良好靶点，”
Demeulemeester 的团队正在努力开发新的计算机算法，以便其他科学家也可以检测和研究这些双突变。“到目前为止，这些双重突变被忽视或被认为是‘技术错误’。这就是为什么它们没有被包括在癌症的遗传分析中的原因。我们的研究表明它们确实很重要，并且需要能够检测它们并将它们的发生考虑在内的方法，“Demeulemeester总结道。
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