约翰霍普金斯金梅尔癌症中心研究人员领导的一项新研究表明，通过研究儿童的脑脊液，有可能确定儿童是否存在侵袭性脑肿瘤。
比较来自 40 名髓母细胞瘤(儿童中最常见的恶性脑肿瘤，占小儿中枢神经系统肿瘤的 10% 至 15%)患者和 11 名没有这种疾病的健康儿童的脑脊液样本，研究人员确定了 110 个基因，10 种类型RNA——翻译蛋白质的机器——称为环状RNA、14种脂质和几种在两组之间表达不同的代谢物。虽然这些细节不足以区分髓母细胞瘤的四种亚型，但它们可用于识别癌症与正常液体的存在。
“我们相信这是对髓母细胞瘤患者脑脊液的首次全面、综合的分子分析，”高级研究作者、约翰霍普金斯儿童医院 (JHACH) RNA 生物学中心主任 Ranjan Perera 博士说。佛罗里达州圣彼得堡。Perera 还是 JHACH 癌症与血液疾病研究所的资深科学家和约翰霍普金斯大学医学院的肿瘤学副教授。他是 JHACH 基础生物医学研究所的附属机构。
“我们的研究证明了所有三种分子方法——研究 RNA、脂质和代谢物——都可以成功地应用于脑脊液样本，不仅可以区分髓母细胞瘤患者和没有疾病的患者，还可以为病理生物学提供新的见解。疾病，”佩雷拉补充道。
“这项研究为检测和跟踪髓母细胞瘤的新型生物标志物提供了数据，这对于改善患者的预后非常必要，”约翰霍普金斯大学神经外科 Jennison 和 Novak Families 教授、医学博士 Chetan Bettegowda 说。“这项工作还为检查其他类型脑癌和其他神经系统疾病的类似生物标志物奠定了理论基础。”
目前的诊断是基于临床评估、成像和肿瘤组织活检。Perera 说，在初始表现期间，尤其是在任何复发期间，对诊断测试以敏感地检测疾病的需求尚未得到满足，因为在磁共振成像 (MRI) 上并不总是能看到复发。
液体活检——生物流体的分子分析——是一种微创方法，通过测量尿液、脑脊液和血液样本中的循环肿瘤细胞、DNA、RNA 或其他物质，有望用于疾病检测和监测。佩雷拉说，由于脑脊液可以沐浴大脑和脊髓，因此它被认为是一种为中枢神经系统中出现并在脑液中传播的肿瘤提供窗口的方法。
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