斯克里普斯研究团队开发了一款智能手机应用程序,可以计算用户患冠状动脉疾病 (CAD) 的遗传风险,并发现高风险用户在使用该应用程序后会寻找合适的药物。
在这项于 2022 年 3 月发表在npj Digital Medicine上的研究中,研究人员详细介绍了他们的名为 MyGeneRank 的应用程序如何从 23andMe 基因检测公司输入参与个体的遗传信息,并根据 DNA 数据输出 CAD 风险评分。在提供完整信息的 721 名参与者中,与低风险评分的参与者相比,高风险评分的参与者更有可能开始使用他汀类药物或其他降胆固醇疗法。
“我们发现高遗传风险组的他汀类药物使用率是低遗传风险组的两倍,这表明这样的策略可以为公共卫生做出重大贡献——心脏病是全球最大的死亡原因, “该研究的资深作者、斯克里普斯研究转化研究所基因组学和基因组信息学教授兼主任 Ali Torkamani 博士说。
根据美国疾病控制和预防中心的数据,大约 1800 万美国成年人患有 CAD,这是最常见的心脏病形式,其特点是供养心肌的动脉硬化和变窄。每年有超过 300,000 名美国人死于心脏病发作。
他汀类药物(如阿托伐他汀和辛伐他汀)以及其他非他汀类药物可降低血液中胆固醇和其他称为脂质的脂肪相关分子的水平,这些药物现在被广泛使用,并在过去二十年中帮助降低了 CAD 的年死亡率。但研究人员估计,在美国,年龄在 45 至 65 岁之间的男性和约 10% 的女性至少处于中度 CAD 风险——但其中只有约三分之一的人服用降脂药物。
计算 CAD 风险评分并通过智能手机应用程序传达该信息现在被认为是一种高度可扩展的方法,可促使更多高危人群寻求医疗建议并在适当时获得降脂药物,从而降低 CAD 和心脏病发作的发病率.
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