梅奥诊所个体化医学中心的一项新研究发现，患有 ASXL1 突变的慢性粒单核细胞白血病(一种不常见的骨髓癌症)患者具有独特的表观遗传变化，可以激活有害基因并导致癌症更快地生长。ASXL1 基因突变也可以将疾病转化为更具侵袭性的急性髓性白血病。
该研究发表在Nature Communications上，有助于阐明潜在的治疗策略并增加对 ASXL1 基因表达的了解。
表观遗传学是指细胞遗传物质的化学修饰，它控制基因的表达方式并影响 DNA 密码的解释。研究表明，表观遗传学在包括癌症在内的许多疾病的发展和进展中发挥着关键作用。
“患有这些 ASXL1 基因突变的患者的表观基因组发生了变化，使癌细胞能够打开对患者有害的基因，”梅奥诊所血液学家和科学家、该研究的主要作者 Moritz Binder MD 说。学习。Binder 博士是 2021 年 Gerstner 家庭职业发展奖获得者。
“这些表观遗传变化不会影响 DNA 蓝图本身，”Binder 博士解释说。“它会影响阅读蓝图的方式——阅读哪些页面以及不阅读哪些页面。”
慢性粒单核细胞白血病是一种通常影响 60 岁及以上人群的癌症。它始于骨髓的造血细胞并侵入血液。近 40% 的慢性粒单核细胞白血病患者存在 ASXL1 基因突变。
“不幸的是，患有 ASXL1 突变的患者情况不佳，并且对目前可用的治疗反应不佳，”Binder 博士说。
在这项研究中，Binder 博士和他的团队使用各种高通量测序方法进行了全面的多组学研究。多组学为了解疾病背后的信息流提供了机会。
研究人员比较了有和没有 ASXL1 突变的患者的样本，并分析了基因的活性以及 DNA 周围的分子。调查包括基因表达和影响 DNA 包装的一些修饰。
“这使我们能够进行建模，以推断表观遗传变化对 ASXL1 突变慢性粒单核细胞白血病中致白血病基因表达的影响，”Binder 博士说。
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