与疾病相关的基因突变通常会带来坏消息。例如，超过 25 个基因的突变与肌萎缩侧索硬化症或 ALS 相关，它们都增加了发生这种无法治愈的疾病的风险。现在，由魏茨曼科学研究所的 Eran Hornstein 教授领导的一个研究小组将一个新基因与 ALS 联系起来，但这个基因包含不同类型的突变：它们似乎在疾病中发挥防御而不是进攻的作用。
新连接到 ALS 的基因位于我们基因组中曾经被称为“垃圾 DNA”的部分。这种 DNA 占基因组的 97% 以上，但由于它不编码蛋白质，它曾经被认为是“垃圾”。今天，尽管这种非编码 DNA 仍被视为生物暗物质，但它已被认为是一本重要的指导手册。除其他外，它决定了编码 DNA 中的基因——那些确实编码蛋白质的基因——何时打开和关闭。
霍恩斯坦在魏茨曼分子神经科学和分子遗传学系的实验室研究神经退行性疾病，即神经元退化和死亡的疾病。该团队专注于我们的非编码 DNA。“在寻找 ALS 等神经退行性疾病的遗传起源时，基因组的这一巨大的非编码部分被忽视了，”霍恩斯坦解释说。“尽管事实上对于大多数 ALS 病例，蛋白质无法解释疾病的出现。”
由于几年前风靡一时的冰桶挑战赛，许多人都知道了 ALS。这种罕见的神经系统疾病会攻击运动神经元，这些神经细胞负责控制从走路到说话和呼吸等所有活动的随意肌肉运动。神经元逐渐死亡，最终导致呼吸衰竭和死亡。ALS 的症状之一是与垂死的神经元相关的大脑区域发炎，这是由大脑中的免疫机制引起的。
“我们的大脑有一个免疫系统，”与 Aviad Siany 一起在 Hornstein 实验室领导这项研究的 Chen Eitan 博士解释道。“如果你患有退行性疾病，你大脑的免疫细胞，称为小胶质细胞，会试图保护你，攻击神经退化的原因。”
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