导读 长期以来，科学家们一直在询问两个基因相同的同卵双胞胎中只有一个的免疫紊乱的原因。来自 Wellcome Sanger 研究所、西班牙 Josep Car
长期以来，科学家们一直在询问两个基因相同的同卵双胞胎中只有一个的免疫紊乱的原因。来自 Wellcome Sanger 研究所、西班牙 Josep Carreras 白血病研究所及其合作者的新研究发现，答案在于免疫细胞间通讯和表观基因组的改变，表观基因组是调节我们基因功能的生物过程的宿主。
今天发表在《自然通讯》上的这项研究是第一个以单细胞分辨率对常见可变免疫缺陷 (CVID) 进行分类的细胞图谱。研究人员发现，由 B 细胞和其他免疫细胞类型缺陷引起的“交流问题”会损害免疫反应，这突出了许多有希望成为表观遗传治疗目标的途径。此外，他们还发现了表观基因组的主要缺陷。
人类细胞图谱是一个国际合作联盟，它绘制了健康体内细胞类型的图表，为研究健康和疾病提供了前所未有的资源。
常见可变免疫缺陷 (CVID) 包括一系列由产生保护性抗体的能力降低引起的免疫疾病，这使个体容易受到持续或重复感染。由于产生它们的 B 细胞存在问题，这些人通常具有低水平的免疫球蛋白，通常称为抗体。
尽管同卵双胞胎拥有相同的基因组，但大多数人出生时会存在少量遗传和表观遗传差异，并且变异的数量会随着他们的一生而增加。但是，如果一对双胞胎遇到了他们的兄弟姐妹没有的健康问题，在大多数情况下，仅靠遗传差异无法解释为什么会发生这种情况。
大约 20% 的 CVID 病例可归因于与疾病相关的基因缺陷。但是，由于五分之四的案例在很大程度上无法解释，科学家们预测必须涉及其他因素。最近的一项研究证实了这一点，该研究将 CVID 与 DNA 甲基化联系起来，DNA 甲基化是一种表观遗传过程，可以提高或降低特定基因的水平1。
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