导读 由伦敦国王学院、卡罗林斯卡学院和伊拉斯谟大学领导的研究人员已经确定了 10 个与听力损失相关的新基因,并定位了受影响的耳朵部分。今天
由伦敦国王学院、卡罗林斯卡学院和伊拉斯谟大学领导的研究人员已经确定了 10 个与听力损失相关的新基因,并定位了受影响的耳朵部分。
今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究结果对与年龄相关的听力障碍主要起源于感觉毛细胞的理解提出了质疑。研究人员认为,血管纹是耳蜗的一部分,是帮助听力损失患者治疗的新目标。
许多人随着年龄的增长逐渐丧失部分听力,预计到 2050 年将有 24 亿人出现某种形式的听力损失。与年龄有关的听力障碍是导致残疾寿命的主要原因,也是一个重要风险痴呆的因素。
该团队使用来自 17 项临床诊断或自我报告听力障碍研究的 723,266 人的样本研究了以前在世界各地的中心进行的基因分析。这项荟萃分析是迄今为止在听力遗传学领域进行的最大的荟萃分析之一。研究人员确定了 48 个与听力损失相关的基因,其中包括 10 个与听力新相关的新变异。
对小鼠遗传学的进一步分析表明,与年龄相关的听力损失是由于血管纹的变化,这是听力所必需的。这些结果为未来研究的基础提供了目标,这可以改善听力损失的治疗方法。
共同主要作者、伦敦国王学院教授弗朗西斯·威廉姆斯说,他们的“发现确定了 10 个与听力损失新相关的基因。这项研究指出了我们未来可以针对筛选目的、药物开发甚至基因治疗的基因。这研究为最终改善听力损失疗法提供了坚实的基础。”
共同主要作者、卡罗林斯卡研究所副教授 Christopher R. Cederroth 说:“自 1970 年代以来,人们一直假设血管纹可能在人类听力损失中发挥作用,但直到今天还没有这方面的分子证据。 "
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