导读 科学家们在一项突破性的发现中发现了一种新疾病，可以帮助患有无法解释的肝脏和肾脏问题的患者。纽卡斯尔大学的专家已经确定了这种遗传性疾
科学家们在一项突破性的发现中发现了一种新疾病，可以帮助患有无法解释的肝脏和肾脏问题的患者。
纽卡斯尔大学的专家已经确定了这种遗传性疾病，称为 TULP3 相关纤毛病，会导致儿童和成人肾功能衰竭和肝功能衰竭。
肾和肝器官衰竭的原因有很多，如果不及时治疗会危及生命，但患者通常无法得到准确的诊断，这可能会使他们的最佳治疗过程不清楚。
有缺陷的基因是催化剂
发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究表明，有缺陷的基因是肝脏和肾脏纤维化增加的催化剂，通常导致需要移植。
纽卡斯尔大学临床医学副院长 John Sayer 教授说：“我们的发现对于更好地诊断和管理某些患者的肾脏和肝脏疾病具有重大意义。
“我们现在能够做的是给一些患者一个精确的诊断，这使得他们的治疗可以根据他们的需要进行调整，以获得最佳结果。”
在这项研究中，专家回顾了临床症状，对数十名患者进行了肝活检和基因测序，共有来自 8 个家庭的 15 名患者被确定患有这种新疾病。
这些患者的尿液样本被用于在实验室中培养细胞，然后进行研究以确定导致 TULP3 相关纤毛病的精确缺陷。
研究中超过一半的患者接受了肝脏或肾脏移植，因为他们的病情明显恶化。在这些患者中，他们器官衰竭的最初原因在研究之前是未知的。
Sayer 教授是泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托基金的顾问肾病学家，他说：“我们对我们能够识别出与 TULP3 相关的纤毛病患者的数量感到惊讶，这表明这种情况在肝病患者中很普遍。和肾衰竭。
“我们希望在未来为更多的家庭提供正确的诊断。这项工作提醒我们，始终值得调查肾或肝功能衰竭的根本原因以查明病情。
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