马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员之前开发了一种血液测试来检测与胶质瘤相关的基因突变，这是最常见的成人脑肿瘤类型，现在已经应用他们的技术来检测额外的突变，在这种情况下是在编码的基因中用于表皮生长因子受体(EGFR)。
这一进展在临床癌症研究中发表的一项研究中有所描述，为临床医生提供了一种强大的工具来检测神经胶质瘤的存在、表征肿瘤并监测其治疗后的状态。
该团队的测试是一种液体活检形式，可检测血液中循环的肿瘤细胞遗传物质(称为mRNA)的碎片。
先前的一项研究首次报道了该技术，一种高度优化的新型数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)血液测试，用于准确检测和监测基因TERT的两个突变的存在，该基因通常在胶质瘤中发生突变。
在进一步调整他们的技术以检测突变的EGFR基因产生的mRNA后，这种基因称为EGFRvIII，这种基因通常存在于特别具有侵袭性的胶质瘤中，研究人员确定了37个肿瘤组织样本中胶质瘤肿瘤组织中EGFRvIIImRNA的流行率，并在来自30名经组织证实为EGFRvIII的胶质瘤患者、10名无EGFR突变的胶质瘤患者和14名健康对照者的血浆样本。
研究小组报告说，血液检测的总体敏感性(检测EGFRvIII存在的能力)为72.8%，特异性(检测EGFRvIII不存在的能力)为97.7%。
“与目前的组织活检技术相比，确实需要使脑肿瘤诊断的侵入性更小。这项研究表明，现在可以通过对脑肿瘤中检测到的最常见突变之一进行血液检测来诊断脑肿瘤，”共同资深作者LeonoraBalaj博士说，他是MGH脑肿瘤研究中心的研究员，也是哈佛医学院神经外科的助理教授。
该技术还可用于确定哪些患者最有可能从靶向癌细胞上EGFRvIII蛋白的药物中受益。“目前涉及CAR-T免疫细胞的研究旨在针对这种表面标志物。基于血液的EGFRvIII检测将允许对有资格进行潜在临床试验的患者进行分层，并使用简单的血液监测对治疗的反应测试，”共同资深作者BobS.Carter博士说，他是MGH神经外科系主任，也是哈佛医学院神经外科威廉和伊丽莎白·斯威特教授。
科学家们指出，他们的EGFR和TERT测试将需要额外的研究来评估他们在更大的患者群体中的表现。然而，结合不同的突变检测代表了一种有前途的策略，可以更准确地诊断胶质瘤、监测肿瘤进展和评估对治疗的反应。该技术还可以应用于在这些和其他基因中携带突变的一系列其他癌症类型。
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