通过荷兰ProQR Therapeutics、法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学和瑞典KTH皇家理工学院的国际联合研究，韩国科学技术院生物科学系和KAIST生物世纪研究所宋智顺教授的研究团队成立一种治疗亨廷顿病的新策略。新工作表明，从疾病形式转变为无疾病形式的蛋白质保持其原始功能，为治疗亨廷顿氏病提供了新方法。
这项研究题为“由反义寡核苷酸诱导的抗病原蛋白水解亨廷顿蛋白亚型维持亨廷顿蛋白功能”，由 Hyeongju Kim 合着，于2022 年 8 月 9 日在JCI Insight在线版上发表。
亨廷顿氏病是一种显性遗传的神经退行性疾病，是由一种叫做“亨廷顿”的蛋白质突变引起的，这种突变在蛋白质中增加了一种被称为聚谷氨酰胺的谷氨酰胺氨基酸扩展的独特特征。据估计，在美国，每 10,000 人中就有 1 人患有亨廷顿病。患者在死亡前经历了十年的消退，到目前为止，还没有已知的治愈该疾病的方法。
已知突变亨廷顿蛋白中延伸的聚谷氨酰胺附近的切割是亨廷顿病的原因。然而，由于亨廷顿蛋白是大脑发育和正常功能所必需的，因此在保持那些仍能正常工作的蛋白质的同时，专门消除引起疾病的蛋白质至关重要。研究小组表明，亨廷顿蛋白 delta 12 是亨廷顿蛋白的转化形式，能够抵抗蛋白质末端的切割，这是亨廷顿病 (HD) 的已知原因，它在保持正常亨廷顿蛋白功能的同时减轻了疾病的症状。
这一发现应该会推动在不改变亨廷顿蛋白基本功能的情况下解决亨廷顿病的创新策略。
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