早衰症凡凡小女孩（早衰症）

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1、新华网北京4月17日专电据美联社16日报道，早衰症是一种罕见的、可引起儿童在10多岁就衰老或死亡的疾病。

2、科学家目前已发现该病是由基因突变造成的，这一发现可能有助于对正常衰老的研究。

3、　　美国国家人类基因组研究所负责人弗朗西斯·科林斯在本周的《自然》杂志发表文章说，早衰症是由一个DNA分子被错置造成的。

4、人类基因组包括约30亿个DNA单位。

5、　　患早衰症的儿童出生时看起来相当正常，但在18个月时开始表现出早衰的特征。

6、这些特征包括皮肤变皱、骨质疏松等，不少儿童在4岁就开始谢顶。

7、但美国一些科学家也指出，患早衰症的儿童经常会表现出过人的智力。

8、世界平均每400万到800万人中就有1人患早衰症。

9、　　据国外媒体6月25报道，儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。

10、全球每800万新生儿中就有1个。

11、此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。

12、何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

13、　　作为一名得儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。

14、然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重好要轻。

15、虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。

16、他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。

17、然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。

18、　　患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。

19、然而，这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。

20、甚至至今还没有有效办法能治愈这种疾病。

21、患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍，他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。

22、　　基因变异导致此怪病　　2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。

23、他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。

24、LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。

25、　　研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。

26、也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）会对整个人体造成重大的影响。

27、"　　LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。

28、　　儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。

29、究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。

30、儿童早衰症患者约翰·塔科特：“他们找到了我们的致病基因这个消息，的确令人激动，因为我们将有可能被治愈，死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者，其平均年龄通常在13周岁。

31、儿童早衰症致病基因的发现，不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法，还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。

本文分享完毕，希望对大家有所帮助。

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