导读 某些称为全基因组关联研究 (GWAS) 的研究表明，单个基因变异会导致不同的疾病，这些变异可以结合起来生成多基因风险评分 (PRS)，以预测
某些称为全基因组关联研究 (GWAS) 的研究表明，单个基因变异会导致不同的疾病，这些变异可以结合起来生成多基因风险评分 (PRS)，以预测个体患此类疾病的风险。研究人员最近为儿童类固醇敏感性肾病综合征 (pSSNS) 生成了 PRS，这是一种儿童肾脏疾病。该研究将在 2022 年 11 月 3 日至 11 月 6 日的 ASN 肾脏周上发表。
来自全球 pSSNS 联盟的研究人员首先对 pSSNS 进行了 GWAS，并发现了基因组中存在这种疾病风险增加的 12 个区域。其中八个地区是新颖的。然后，相同的研究人员使用来自该 GWAS 的遗传数据创建了一个 PRS ，并为每个孩子分配了自己的 PRS。在患有 pSSNS 的儿童中，PRS 较高的儿童往往会在更早的时候患上这种疾病。
“我们很高兴成为全球合作的一部分，该合作既发现了 pSSNS 的新 GWAS 基因座，又创建了 PRS。我们期待以多种方式跟进我们的发现，”通讯作者 China Nagano 医学博士说.，马特桑普森实验室的博士后研究员，医学博士，波士顿儿童医院的MSCE和神户大学医学研究生院(日本)的儿科肾脏病学家。
“从临床角度来看，我们可以测试更高的 PRS 是否会降低健康儿童在环境触发的情况下发展 pSSNS 的阈值。从机制的角度来看，我们可以测试 PRS 是否与儿童血液中的分子谱相关、尿液和/或肾脏组织。总的来说，这些见解可能会导致对小儿类固醇敏感性肾病综合征的病理生物学有更准确的理解。”
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