导读 胎儿中枢神经系统 (CNS) 异常是最常见的先天性异常之一，仅神经管缺陷 (NTD) 的发生率就达到 18 6 10,000。对于每一个希望拥有一个健
胎儿中枢神经系统 (CNS) 异常是最常见的先天性异常之一，仅神经管缺陷 (NTD) 的发生率就达到 18.6/10,000。对于每一个希望拥有一个健康宝宝的父母来说，产前检查为临床决策提供了关键信息。
目前，超声检查是评估胎儿中枢神经系统缺陷最重要的方式。在这个阶段通过医学影像诊断胎儿中枢神经系统异常仍然非常具有挑战性，因为胎儿及其大脑正在不断发育。
尽管先前已经研究了数百种涉及中枢神经系统的遗传条件，但仍然缺乏对它们在成像测试中表现出的特征的研究。此外，缺乏针对胎儿 CNS 异常的大型队列基因组学研究。
本研究分为两个阶段，首先使用低深度全基因组测序分析非整倍性和拷贝数变异，然后继续对低深度全基因组测序阴性样本进行40X全基因组测序，进一步分析单核苷酸变异和小片段拷贝数变异，以系统地解析与胎儿 CNS 异常相关的基因，并证明全基因组测序在产前疾病诊断中的作用及其作为临床诊断工具的潜力。
2015年至2017年，研究团队收集了162个与中枢神经系统异常相关的临床样本。本研究共鉴定出18个非整倍体变异、21个拷贝数变异、3个小片段拷贝数变异和26个单核苷酸变异，包括15个新突变。通过对这些变异进行统计分析，有效诊断出62例中枢神经系统异常，检出率为38.3%。在这些病例中，小头畸形和全前脑异常的检出率超过70%。
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