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妊娠染色体异常的正确术语应该是胚胎或胎儿的染色体异常,是指胚胎发育受外界因素影响,如接触有毒物质、辐射、某些药物、病毒感染等,在妊娠期间发生基因突变。这些都会影响胚胎。亲代遗传基因也可导致胚胎染色体异常,主要包括数量异常和结构异常:
1.数量异常:正常人有23对染色体,即46条染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。有些人可能染色体数目异常,例如21-三体综合征患者多了一条21号染色体;
2.结构异常:主要是染色体异位、嵌合、倒位、缺失和重叠等。其中胚胎染色体异常是自然流产的常见原因,46%-54%的自然流产与胚胎染色体异常有关。但胎儿染色体异常常造成死胎,或先天畸形的婴儿死亡率高,预后差。
常见的胎儿染色体异常包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。目前主要是通过胎儿筛查来识别染色体异常。确定染色体异常的方法是羊水穿刺或脐带血穿刺,然后进行胎儿核型分析。超声波有助于发现胎儿异常或可疑异常。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
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