希望了解自闭症谱系障碍的基本大脑机制的科学家发现，已知与该障碍相关的基因突变会导致脑细胞过度刺激，远大于没有突变的神经元细胞。
这项由罗格斯大学领导的研究历时七年，采用了科学工具箱中可用的一些最先进的方法，包括从干细胞中培养人脑细胞并将其移植到小鼠大脑中。
科学家说，这项工作说明了一种研究脑部疾病的新方法的潜力。
在分子精神病学杂志上描述这项研究时，研究人员报告了一种突变——Neurologin-3 基因中的 R451C，已知会导致人类自闭症——被发现会在小鼠大脑中的移植人类脑细胞网络之间引发更高水平的交流.科学家们在实验中量化了这种过度兴奋，表现为电活动的爆发，是没有突变的脑细胞水平的两倍多。
我们惊讶地发现有所增强，而不是不足。我们的研究揭示了这些特定细胞的功能获得导致大脑神经元网络失衡，扰乱了正常的信息流。”
Zhiping Pang，罗格斯大学罗伯特伍德约翰逊医学院新泽西儿童健康研究所神经科学与细胞生物学系副教授，该研究的资深作者
庞说，构成人脑的相互连接的细胞网包含刺激电活动的专门“兴奋性”细胞，由减少电脉冲的“抑制性”脑细胞平衡。科学家们发现由突变引起的过大的电活动爆发使老鼠的大脑失去了平衡。
自闭症谱系障碍是由大脑差异引起的发育障碍。根据疾病控制和预防中心的估计，大约每 44 名儿童中就有 1 名被确诊患有这种疾病。
根据美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所的研究表明，自闭症可能是发育早期正常大脑发育中断的结果。据美国国立卫生研究院称，这些破坏可能是控制大脑发育和调节脑细胞相互交流方式的基因突变的结果。
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