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基因检测是通过血液、体液等检查基因和DNA序列。消除染色体或基因异常，帮助减少畸形儿童的出生，诊断基因疾病。孕妇可以孕前检查。如果他们想诊断自己的疾病，对检测时间没有要求，可以随时检测。常见的临床基因检测项目包括：
1.血清生化检验：1。基本原理：通过抽血做生化检测，结合年龄、体重、孕周等。确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿21-三体、13-三体、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。此外，血清生化检查还可以诊断家族性白痴、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
2.检测时间：通常孕早期为孕后6天(11-13)，孕中期为孕后15-20周。如果是一般人群进行疾病检查，没有时间限制。
2.DNA检测：1。基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可以明确是否存在由基因异常引起的遗传病，也可以用于评估胎儿21三体、13三体、18三体的风险率。此外，DNA检测还可用于鉴定单基因遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈症等。
2.检测时间：通常可以从孕10周开始检查，最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是一般人群进行疾病检查，没有时间限制。
3.羊膜穿刺术：1。基本原理：在超声引导下抽取羊膜腔内的羊水，获取胎儿细胞或胎儿DNA进行基因检查；
2.检测时间：通常在怀孕16周后进行检查。16周前的检查会增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如果孕妇有流产、感染或凝血功能障碍的迹象，这种检查是不允许的。
4.染色体检查：1。基本原理：通过血液检测染色体的数量和结构来判断是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能有畸形和智力低下。
2.检测时间：临床上，检查一般需要14-20周。
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